罕見遺傳病讓愛難以承受：威爾斯年輕夫婦的心碎故事

2025/04/17 | 健康

在威爾斯，一對年輕的父母正經歷著難以想像的困境。他們的兒子阿爾比患有一種罕見的遺傳性皮膚病，使得父母在擁抱他時，必須格外小心，因為即使是輕微的觸碰都可能導致他的皮膚破損。



阿爾比年僅20個月大，就被診斷出患有隱性營養不良性表皮鬆解性水皰症（RDEB）。這種疾病導致他的皮膚極度脆弱，輕微的摩擦就會引起水泡和破損。更令人擔憂的是，這種疾病也會影響他的內部器官，使得進食和吞嚥變得非常痛苦。



目前，阿爾比必須通過胃管進食。他的父母，艾琳·沃德和卡勒姆·布萊克曼，住在布里真德港的托恩杜。他們正在竭盡所能，希望能找到治療方法，減輕兒子每日所承受的痛苦。



阿爾比出生時，右腿、左腳和雙手就已經出現皮膚缺失。醫生們最初認為，這可能是他在子宮內摩擦造成的。在倫敦大奧蒙德街醫院的專家確診後，他們才意識到這是一種更嚴重的疾病。



醫生表示，除非醫學有重大突破，否則阿爾比可能活不過20歲。這個診斷對這對父母來說，無疑是沉重的打擊。



目前，RDEB尚無有效的治療方法，只能通過特殊護理來緩解症狀。艾琳和卡勒姆每天花費數小時更換阿爾比的繃帶，這些繃帶覆蓋了他全身，有助於保護和癒合他的皮膚。



由於皮膚極度脆弱，患有EB的兒童有時被稱為「蝴蝶兒童」。艾琳坦言，起初她甚至害怕抱起剛出生的阿爾比，只能小心翼翼地將他放在枕頭上。



據估計，英國約有5000多人患有EB。艾琳和卡勒姆夫婦在不知情的情況下，攜帶了這種疾病的基因。他們表示，每當看到其他人想要接近阿爾比時，都會感到非常焦慮，害怕他受到傷害。



為了幫助阿爾比，他們必須刺破他身上的每一個水泡，否則水泡會不斷生長，難以癒合。目前，阿爾比的傷口癒合速度還算快，但隨著年齡增長，他的身體可能會開始放緩癒合速度。



儘管如此，艾琳和卡勒姆仍然希望阿爾比能夠盡情享受生活。阿爾比目前正在大奧蒙德街醫院參與一項臨床試驗，接受Rhea Cell輸注治療。他的父母希望未來能夠找到治癒方法，並提高人們對這種疾病的認識。