巴西小鎮罕見疾病：近親結婚引發的Spoan綜合症

2025/05/11 | 健康

在巴西東北部一個人口不到5000人的偏遠小鎮Serrinha dos Pintos，一種名為Spoan綜合症的罕見疾病困擾著當地居民。這種疾病由遺傳基因突變引起，會影響患者的神經系統，導致身體逐漸衰弱。只有當個體從父母雙方都遺傳到變異基因時，才會顯現出病症。



生物學家兼遺傳學家桑托斯（Silvana Santos）20多年前來到這個小鎮，她發現並命名了這種先前未知的疾病。她的研究是全球首次對Spoan綜合症進行描述。據了解，該鎮有超過30%的夫妻是親屬關係，其中三分之一至少有一個殘疾孩子。



由於Serrinha地理位置偏遠，人口流動性低，鎮上居民通婚現象普遍，這增加了有害基因突變在家系中傳播的風險。專家指出，非親屬夫妻生育患有罕見遺傳疾病或殘疾孩子的機率約為2-3%，而近親夫妻的風險則上升至5-6%。



桑托斯對此地展開了詳細的基因研究，並在2005年發表研究，揭示了Spoan綜合症的存在。研究發現，該突變涉及染色體上一小段的缺失，導致基因過度產生腦細胞中的關鍵蛋白質。



基因定序研究顯示，患者具有強烈的歐洲血統，支持了葡萄牙、荷蘭和西班牙猶太人在該地區的歷史記錄。有理論指出，Spoan綜合症可能在500多年前隨著早期歐洲殖民者抵達巴西東北部。在埃及也發現了Spoan病例，進一步的研究表明，埃及病例也具有歐洲血統，指向伊比利亞半島的共同起源，可能與逃離宗教裁判的西班牙猶太人有關。



儘管目前尚未有治癒Spoan綜合症的方法，追蹤患者已帶來一些改變。患者們不再被稱為「殘疾人」，而是被稱為患有Spoan綜合症。輪椅不僅帶來了獨立性，還有助於預防畸形。



隨著Spoan綜合症的發展，患者的身體限制會隨著年齡的增長而惡化。到50歲時，幾乎所有患者都完全依賴照護者。目前，一項新的研究項目正在進行中，旨在篩檢5000對夫妻的基因，以了解與嚴重隱性疾病的關聯。目標不是阻止近親結婚，而是幫助夫妻了解他們的基因風險。