不明感染纏身五年，前瞻性基因體檢測助女子重見光明

2025/04/29 | 健康

英國布里斯托一名29歲的醫生艾莉·歐文，在飽受不明感染困擾五年後，藉由一項突破性的基因體檢測重獲視力。這項檢測技術精準地找出病原，為她的治療帶來了轉機。



艾莉的右眼持續發炎，導致視力模糊，儘管接受了密集的治療，病情卻未見好轉。她甚至一度考慮摘除眼球。在傳統診斷方法皆告失敗後，醫生對艾莉進行了一種被視為「最後手段」的基因體分析，最終診斷出她感染了一種罕見的細菌，並透過抗生素成功治癒。



艾莉表示，這項檢測對她來說是「徹底的轉變」，她感到非常幸運。倫敦摩菲爾眼科醫院的眼科顧問卡洛斯·帕維西奧教授認為，艾莉的案例是「傳染病診斷的一大突破」。他指出，許多慢性感染患者多年來接受治療，但始終無法確定病原體。



早在2019年，還在醫學院就讀的艾莉就開始出現右眼發炎的症狀。所有感染檢測結果均為陰性，因此最初被認為是自體免疫疾病。她接受了類固醇眼藥水和免疫抑制劑的治療，但效果有限。治療和發炎導致艾莉在醫學院畢業後不久就罹患了白內障，並接受了手術移除。



最終，艾莉的病情使她瀕臨崩潰，甚至開始考慮摘除受影響的眼睛。她坦言，雖然失去一隻眼睛很可怕，但她最大的恐懼是感染會擴散到另一隻眼睛。



南mead醫院的醫生建議艾莉進行基因體檢測，這是一種非普遍可用的檢測方法，僅在標準診斷工具未能識別或排除感染時使用。基因體技術利用先進的基因組序列分析，透過比對數百萬種病原體的資料庫，來識別樣本中存在的所有細菌、真菌或寄生蟲。



摩菲爾眼科醫院的團隊安排從艾莉的眼睛中抽取液體樣本，並送往大奧蒙德街醫院的基因體實驗室進行檢測。該實驗室是英國唯一獲得官方認可，可為患者進行此類診斷測試的機構，也是全球為數不多的實驗室之一。



在艾莉的案例中，基因體檢測診斷出一種罕見的南美洲鉤端螺旋體菌感染。據推測，艾莉在2018年於厄瓜多和哥倫比亞旅行期間，在亞馬遜河游泳時感染了這種細菌。



艾莉表示，得知檢測結果的那一刻，她情緒崩潰，喜極而泣。她從未想過結果會是陽性，而且是可以治療的。經過三週的抗生素治療，她的視力變得更加清晰，炎症也消退了。



目前，單次基因體檢測的費用約為1,300英鎊，遠高於標準診斷方法。然而，隨著技術的發展，價格可能會迅速下降。



艾莉擺脫眼疾後，得以專注於她的家庭醫生培訓，並安排她的婚禮。她於3月29日在紐卡斯爾舉行了婚禮。



研發基因體檢測的朱迪·布魯爾教授表示，她很高興看到這項治療正在改變人們的生活。