罕見疾病露營症女孩持續獲得救命藥物

2025/05/16 | 健康

英國一名罹患罕見疾病「露營症」（Batten Disease）的九歲女孩艾迪·克拉克，將能持續獲得維持生命的藥物。先前，艾迪透過一項試驗計畫開始使用此藥物，對病情控制有顯著幫助。



露營症是一種罕見的退化性疾病，目前尚無有效的治療方法。英國國家健康與照顧卓越研究院（NICE）已達成協議，允許現有患者繼續透過國民健保署（NHS）取得 Brineura 藥物。該藥物每位患者每年的費用高達 50 萬英鎊。



儘管如此，NICE 表示，由於 Brineura 價格高昂且長期療效的證據有限，因此不建議將其用於未來的患者。



艾迪的母親海莉·克拉克對此消息感到欣慰，但也希望能為其他患有露營症的兒童爭取使用該藥物的機會。她表示，若非此藥物，艾迪可能早已失明，但現在她的視力得以保存，也能清楚表達自己的想法。



露營症的主要症狀之一是兒童失智症。海莉表示，她非常感謝該藥物為他們爭取到的時間。她也提到，艾迪非常喜歡獅子和游泳。



據悉，一項 NICE 的初步指南，因成本和長期療效問題，不建議將 Brineura 用於未來的患者，但已與 NHS 和製造商 BioMarin 達成協議，為已在使用該藥物者，以及在 2025 年底前註冊的患者提供藥物。



NICE 藥物評估主任海倫·奈特表示，理解露營症群體對此結果感到失望，但強調這並非最終決定，將繼續與各方合作尋求解決方案。



露營症家庭協會表示，對達成協議感到滿意，但由於 NICE 指南仍為草案，並非最終版本，因此將繼續推動所有需要的兒童都能獲得 Brineura 藥物。