英國潘瑞斯家庭為杜馨氏肌肉失養症藥物奔走，有望獲得治療

2025/05/28 | 健康

英國潘瑞斯一戶家庭近日表示，他們長期爭取免費藥物以延緩肌肉萎縮疾病的進程，過程令人感到不平。這款名為Givinostat的藥物於去年12月有條件批准使用，旨在延緩杜馨氏肌肉失養症（DMD）的發展，但由於當地健保預算安排，最初僅在萊斯特郡和斯旺西提供。負責治療英國東北部和坎布里亞郡DMD患者的紐卡斯爾醫院信託基金表示，正在敲定相關安排，以便為符合嚴格資格的患者提供此藥物。



來自坎布里亞郡潘瑞斯的10歲男童麥考利一家對此消息表示歡迎，但他們已為此奔走數月。DMD通常影響幼年時期的男孩，是最常見且嚴重的肌肉失養症之一，會逐漸導致肌肉無力，進而造成越來越嚴重的殘疾。



最初，該藥物在等待健保全面批准期間，透過早期使用計畫免費提供。然而，醫療機構必須資助治療患者、血液檢測和數據收集所需的人力。



麥考利的母親麗貝卡一直在積極奔走，尋求政治支持，並致函紐卡斯爾醫院信託基金，以爭取在該地區獲得藥物。麗貝卡表示，這種藥物將給她的兒子帶來「更長久、更獨立的生活」。熱愛運動的麥考利表示，隨著這種遺傳疾病的發展，他不得不減少運動量。「我認為我不能像以前跑得那麼快，因為我正在服用類固醇，」他說。



他的父親班表示，持續的等待令人沮喪。「這是信心，是在可能的情況下儘可能跟上同齡人的能力，對他來說，行走的能力非常重要，」他說。該信託基金在一份聲明中表示：「我們很高興確認，我們將能夠透過早期使用計畫，盡快在我們的診所為符合資格的患者提供Givinostat。」該信託基金補充說，其臨床團隊將在患者的下一次複診時與可能符合資格的患者討論該藥物。



然而，麗貝卡批評缺乏明確的時間表承諾，並補充說：「是的，『它很快就會來』，但『很快』是什麼意思？」英國杜馨氏症慈善機構的共同創辦人艾米麗·魯本表示，由於該藥物「僅適用於可以走路的男孩」，因此「時間至關重要」。「有些六個月前有資格使用這種藥物的男孩現在已經沒有資格了，因為他們已經停止走路了，」她說。