乳癌基因突變治療新曙光：藥物試驗展現良好成效

2025/05/13 | 健康

一項最新研究顯示，針對帶有遺傳性乳癌基因的患者，一種新的治療方法能顯著提高存活率。這項研究由劍橋Addenbrookes醫院主導，成果發表於《自然通訊》。



研究對象為罹患早期乳癌，且帶有BRCA1或BRCA2基因突變的女性。在手術前使用標靶藥物olaparib，能大幅降低癌症復發的風險。若後續的大型臨床試驗能確認此發現，預計英國每年將有超過1200名患者因此受益。



好萊塢影星安潔莉娜裘莉於2013年接受雙乳乳房切除術，以降低罹癌風險，提高了人們對遺傳性乳癌基因的認識。



來自劍橋郡的59歲Jackie Van Bochoven有乳癌家族病史，且帶有BRCA1基因的缺陷副本，這大大增加了她一生中罹患該疾病的風險。她於2019年被診斷出患有侵襲性乳腺腫瘤，並參與了這項試驗。



Jackie表示：「當我被診斷出來時，我感到非常震驚，六年後的今天，我恢復健康且沒有罹癌，這真是太棒了。」她的母親和姐姐都曾罹患乳癌。她有三個女兒，大女兒Danielle也帶有遺傳性的BRCA基因突變。Jackie說：「對於我的後代，如果她們帶有BRCA基因，這將會是新的希望。」



大約每400人中就有1人帶有BRCA1或BRCA2基因的突變。英國癌症研究中心估計，約有70%帶有這些基因變異的女性會罹患乳癌，而沒有這些突變的女性罹患乳癌的機率約為七分之一。對於帶有BRCA突變的男性來說，罹患乳癌的風險要低得多。



olaparib是首個針對BRCA基因突變癌症的標靶藥物，以片劑形式給藥。它的作用是阻止癌細胞修復其DNA，方法是阻斷一種稱為PARP的蛋白質，從而導致癌細胞死亡。



這項名為Partner的試驗在英格蘭、蘇格蘭和威爾斯的23個地點進行。在手術前，39名早期乳癌女性接受了olaparib（也稱為Lynparza）和化學療法。在每次化學療法輸注後48小時，她們開始服用olaparib片劑。三年後，所有人都存活了下來。



相比之下，在研究中接受手術前化學療法但未接受olaparib的45名女性中，有6人死亡。



Addenbrookes醫院顧問、劍橋大學精準乳癌醫學教授Jean Abraham主導了這項試驗，他形容結果「非常令人興奮」。Abraham教授表示：「對於這種乳癌亞型，在36個月時看到100%的存活率是很少見的。我們對這種新方法的潛力感到非常興奮。」



這項發現有可能應用於其他與BRCA相關的癌症，例如卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。Abraham教授表示，明年計劃進行一項更大規模的跨國試驗，涉及約600名患者。她預測，如果這些發現能夠重現，將導致英國每年超過1200名患者的臨床實踐發生重大變化。



目前，患者在手術後服用olaparib一年，而在此試驗中，患者在手術前12週內服用該藥片，且劑量減半。Abraham教授說：「從成本的角度來看，這將為NHS節省大量資金，因為它只是藥物服用時間和劑量的一小部分。」



英國癌症研究中心首席執行官Michelle Mitchell表示：「雖然這項研究仍處於起步階段，但這是一個令人興奮的發現，在經過仔細計時的治療階段中添加olaparib，有可能讓患有這種特定類型乳癌的患者有更多時間與親人相處。」



儘管該試驗僅涉及女性，但Abraham教授表示，olaparib的結果也適用於患乳癌的、人數少得多的帶有BRCA突變的男性。



該試驗由英國癌症研究中心和阿斯利康資助，並得到了國家健康與護理研究所（NIHR）劍橋生物醫學研究中心、英國癌症研究中心劍橋中心和Addenbrooke's Charitable Trust（ACT）的支持。