英國諾福克醫院參與新生兒基因研究，盼加速疾病診斷

2025/04/23 | 健康

英國諾福克和諾威治大學醫院（NNUH）已加入一項大型研究計畫，針對新生兒進行基因檢測，以期及早發現罕見疾病並加速治療。這項名為「世代研究」的計畫目標是檢測英格蘭各地共計10萬名嬰兒的完整DNA（或基因組），篩查可能在日後發展的罕見疾病。



該研究由 Genomics England 領導，目前約有30家英國國民保健署（NHS）醫院參與。研究過程中，助產士會在嬰兒出生後不久，從臍帶採集血樣送至實驗室進行分析。



檢測主要針對兒童早期可能出現且有有效治療方法的疾病。NHS表示，若能及早發現，某些疾病甚至可以治癒。



研究助產士兼首席研究員 Leanne Trenerry 表示，約99%參與者的檢測結果會顯示「未發現可疑疾病」。對於其餘1%「發現可疑疾病」的案例，NHS專家團隊將會聯繫家屬，進行額外檢測以確認診斷。



目前，新生兒會接受足跟採血檢測，以篩查囊腫性纖維化等九種嚴重疾病。透過這項新的基因研究，將能診斷出更多疾病，如血友病和脊髓性肌肉萎縮症。



NNUH表示，所有年滿16歲且懷有單胎（非雙胞胎或三胞胎）的婦女都可選擇參與此項檢測。醫院會在孕婦進行20週掃描時告知相關資訊。



Genomics England 表示，這項計畫旨在收集證據，以評估未來是否應向所有兒童提供基因組新生兒篩檢。該公司為政府所有，並強調血樣和數據將安全保存16年，且僅供經授權的醫療研究人員查閱。