罕見疾病治療獲延續，英國母親終鬆一口氣

2025/05/16 | 健康

針對罕見遺傳疾病巴頓氏症（Batten disease）的治療藥物Brineura，英國國民保健署（NHS）與藥廠達成協議，將延長該藥物的給付期限，讓病童得以持續接受治療，這項消息讓一位來自凱特靈（Kettering）的母親如釋重負。



Brineura能有效延緩巴頓氏症的惡化。巴頓氏症是一種罕見的遺傳疾病，會迅速損害兒童的行走、說話和視力等能力。據估計，英國約有40名兒童罹患此病，平均壽命約為10歲。Brineura是目前唯一被批准用於延緩該疾病進程的治療方法。



艾美·提利（Aimee Tilley）的八歲兒子伊薩克（Isaac）在2021年8月被診斷出患有CLN2型巴頓氏症。提利表示，雖然Brineura並非治癒方法，且伊薩克的病情仍在退化，但藥物能大幅減緩惡化速度，為他爭取更多寶貴的時間。



根據新協議，目前正在接受Brineura治療的患者，以及在今年年底前開始接受治療的患者，都能永久獲得該藥物。提利表示，她對伊薩克能繼續接受治療感到非常欣慰，並形容原本籠罩在他們一家頭上的烏雲已經消散，他們感覺可以重新生活。



英國國家卓越健康與照顧研究院（NICE）表示，將繼續與藥物製造商BioMarin合作，尋找長期解決方案，確保所有未來的患者都能獲得藥物。提利強調，她的家人將繼續為未來的孩子們奮鬥，爭取他們應得的權益。



提利提到，伊薩克現在會癲癇發作，喪失行動能力，需要使用助行器或攙扶才能行走，並且已經失明。儘管如此，他仍然保持快樂，喜歡去主題樂園和騎馬，並且仍然可以做許多同齡兒童可以做的事情，只是需要為他做出一些調整。



NICE藥物評估主任海倫·奈特（Helen Knight）表示，她很高興達成這項協議，並表示NICE和NHS仍然致力於與BioMarin合作，爭取達成一項長期協議，以便在今年12月之後，所有符合資格的人都能獲得Brineura的治療。