罕見兒童失智症：赫爾5歲女童確診，父母心碎

2025/05/16 | 健康

英國赫爾市一對父母近日悲痛地得知，他們5歲的女兒蒂莉（Tilly）被診斷出患有一種罕見的兒童失智症。這種疾病名為黏多醣症第三型A（MPS3A），又稱 Sanfilippo 症候群，是一種影響腦部細胞的遺傳疾病，目前尚無有效療法。



蒂莉的父母史都華（Stuart）和潘蜜拉（Pam）表示，他們在幼兒園注意到蒂莉的語言能力發展遲緩，與同齡兒童相比有明顯落後。經過診斷，確認蒂莉的發展進度較同齡兒童落後約18至24個月。



目前，蒂莉是赫爾市唯一罹患此病的兒童，正在曼徹斯特皇家兒童醫院接受治療。史都華和潘蜜拉發現，他們都是導致這種疾病的基因攜帶者。這種疾病的發生率極低，約每7萬名新生兒中僅有一例。



潘蜜拉表示，蒂莉的溝通方式與其他孩子不同，他們正在努力了解並支持女兒的需求。例如，蒂莉不會直接說「我想喝水」，而是會用其他方式表達。



儘管身患疾病，蒂莉仍然充滿活力。潘蜜拉形容她像個「塔斯馬尼亞惡魔」，對周遭事物充滿好奇。



目前，這家人正積極提高社會大眾對此疾病的認識，並為相關研究籌集資金。史都華和12名親友挑戰了三峰挑戰，希望在最短時間內登上斯諾登山、斯科費爾峰和班尼維斯山。



史都華表示，希望藉由此活動提高人們對蒂莉病情的關注，並為黏多醣症協會（MPS Society）籌集資金，以支持受該疾病影響的個人和家庭，並推動相關研究。