罕見疾病藥物取得現曙光，考文垂母親終鬆一口氣

2025/05/18 | 健康

一位住在考文垂的母親在得知她的女兒將能無限期獲得一種能改善生活的藥物後，表示她感到「極大的寬慰」。



這位名叫菲比的母親，她六歲的女兒芙蘿莉罹患CLN2型巴頓氏症，這是一種罕見且無法治癒的基因疾病，在英國約有40名兒童受到影響。經過數月的uncertainty，衛生部門本週宣布，已經開始或即將開始接受治療的患者，可以在五月底之後繼續獲得藥物。



然而，菲比認為，並非所有受影響的年輕人都能受益，這也是「極度不公平」的，她誓言將繼續奮鬥，讓每個人都能獲得這種藥物。



CLN2型巴頓氏症會迅速降低兒童行走、說話和看東西的能力，平均預期壽命約為10歲。Brineura是唯一被批准可減緩病情發展的治療方法，但NHS的用藥許可原定於五月到期。



英國國家健康與照顧卓越研究院（NICE）週四透露，NHS英格蘭（NHSE）已與其製造商BioMarin達成一項關於現有患者的新協議。



但該藥物每位兒童每年花費約50萬英鎊，並且由於「價格高昂且長期療效證據有限」，因此不建議未來患者使用。



在收到確認芙蘿莉每兩週一次的治療將繼續進行的消息後，菲比說：「家人們將看到我們的孩子活得更長，生活質量更高，同時又完全感到無助。」



她說，在NHS上獲得這種藥物對芙蘿莉來說是「絕對重要的」，她相信她的女兒仍然能夠行走、攀爬和進食，這都要歸功於它。



「知道她將能無限期地獲得這種藥物……這就是一切，」她說。「這種治療完全改變了她的人生軌跡。以前，她的整個生活都充滿不確定性。」



儘管這對她的家人來說是一個巨大的安慰，但她決心繼續為其他人倡導。



菲比敦促決策者做正確的事情，並補充說他們已經「完成了一半」。



「每個孩子都應該能夠獲得這種治療，」她說。「這是改變人生的。只給予一些人而不給予另一些人似乎極度不公平。」



NICE表示，在12月管理式使用協議結束後，它將繼續與NHSE和BioMarin合作，以達成一項適用於所有患者的長期協議。



「我們知道這並不是巴頓氏症社群的人們所希望的全部消息，」NICE藥品評估主任海倫·奈特說。「但是，這並不是故事的結局。我們將繼續與所有各方合作，以尋求解決方案。」



巴頓氏症家庭協會表示對該協議感到滿意，但將繼續推動所有兒童都能獲得Brineura。