罕見基因突變病例引關注，全球父母尋求互助

2025/06/06 | 社會

一名年僅11個月大的男嬰傑克，罹患一種極為罕見、甚至尚未命名的遺傳疾病，全球僅有16例。傑克因PPFIBP1基因突變，導致失明、頻繁癲癇發作，且未來可能無法行走或說話。



傑克的父母正積極尋找其他患有相同疾病的孩童家長，希望能更了解此疾病，並互相支持。母親亞曼達表示，目前對此疾病的了解非常有限，僅知此病具生命威脅，孩子可能在童年時期離世，但無法預測確切時間。



亞曼達已聯繫到一位來自美國喬治亞州的母親，她的女兒也曾患有此病，但不幸在兩歲時過世。亞曼達表示，與這位母親交流的經驗讓她深受感動，彼此分享經驗與感受對雙方都很有幫助。



傑克出生後的最初幾週看似健康，直到九週大時，父母才發現異狀。傑克的右眼偏向外側，頭部也固定傾向一邊。經過一系列檢查，確認傑克的PPFIBP1基因發生突變。醫生解釋，傑克從父母雙方各遺傳了一個突變的基因副本，導致這種罕見的神經發育障礙。



由於病例稀少，醫生難以預測傑克的壽命。他的父母被告知，其他孩子也有25%的機率帶有突變基因，但檢測結果顯示並非如此。目前，這家人正透過群眾募資來改建房屋，並為傑克添購所需設備。



在照顧傑克的同時，亞曼達也持續尋找其他患有相同疾病的孩童家長。她表示，在確診初期，由於沒有其他案例可參考，缺乏支持與資訊。她希望未來若有相同病例出現，能提供其他家長支持與協助，解答他們可能面臨的疑問。



過去八個月，傑克已三次被空運送醫，住院約60個晚上。面對不確定的未來，這家人正努力把握每一刻，珍惜與傑克相處的時光。