罕見疾病困擾，威爾斯夫婦為11個月大兒尋求解答與支持

2025/06/07 | 社會

威爾斯一對父母正努力尋找關於他們11個月大兒子傑克罕見疾病的答案。傑克是全球僅有的16名患有此種未命名基因疾病的兒童之一。



傑克患有一種PPFIBP1基因突變，導致他失明，頻繁癲癇發作，並且極不可能學會走路或說話。他的父母，亞曼達和尼克，迫切希望與其他患有相同疾病的家庭聯繫，以更深入了解傑克的病情。



亞曼達表示，醫生能提供的資訊有限，他們只知道這種疾病會縮短傑克的壽命，可能在童年時期就會過世，但無法確定具體時間。目前，亞曼達已聯繫到一位來自美國喬治亞州的母親，她的女兒也患有同樣的疾病，但不幸在兩歲時去世。亞曼達表示，與這位母親交流的經驗非常有價值，讓她可以詢問許多問題。



傑克是亞曼達和尼克的第四個孩子。在出生後的第一週，他看起來完全健康。然而，九週大時，他們發現傑克的眼睛向外 отклонилась，頭也歪向一邊。隨後，傑克開始癲癇發作，並被緊急送往醫院。



經過多次檢查，基因檢測顯示傑克的PPFIBP1基因發生了突變。亞曼達解釋說，這種突變導致了一種神經發育疾病，由於其罕見性，目前尚未有正式名稱。



由於缺乏關於此疾病的資訊，醫生難以預測傑克的未來。他們告知亞曼達和尼克，傑克可能在一歲、五歲或十歲時去世。亞曼達和尼克其他的孩子們原本有25%的機率患有相同的疾病，但檢查結果顯示他們都很健康。



為了照顧傑克，亞曼達辭去了社會服務工作，全職照顧他。尼克則在從去年七月的 中風和五月的心臟手術中恢復後，繼續工作。他們目前正在籌集資金，以完成房屋的改建，並為傑克購買所需的設備。



尼克說：「生活充滿挑戰。我和亞曼達必須保持現實，這可能是傑克最後一個聖誕節，最後一個生日，所以我們盡力讓他過得舒適，讓他享受和我們在一起的時光。」



亞曼達將持續尋找其他患有與傑克相同疾病的兒童的父母。她說：「當我們得到診斷結果時，我沒有人可以求助。如果將來有人得到相同的診斷，他們或許可以找到我，我可以提供一些幫助——那是我一開始沒有得到的。」在過去的八個月裡，傑克已經三次被空運到醫院，這個家庭在醫院裡度過了大约 60 个夜晚。面對如此不確定的未來，這個家庭正努力充分利用每一刻。