罕見基因疾病纏身，英國父母徒步募款為兒女尋求治療

2025/06/12 | 社會

一對居住在倫敦西南East Sheen的英國夫婦，Mel Dixon與Charlie Dixon，他們的孩子Tom（15歲）和Rosie（10歲）被診斷出罹患罕見的DHDDS基因突變疾病。為此，他們發起募款活動，希望為孩子們尋求治療的機會。



DHDDS基因突變是一種罕見的 Neurodegenerative 疾病，全球僅有少數病例。此疾病會導致癲癇、顫抖和神經發育遲緩。Mel和Charlie在2020年得知兩個孩子罹患此病，當時全球僅有59例確診案例，目前已增加到80例。由於缺乏有效的治療方法，這對父母感到非常沮喪。



為了資助相關研究，這對夫婦於6月8日組織了一場名為「勇士步行」的慈善活動，共有130人參與，沿著倫敦泰晤士河畔步行40公里、20公里或7公里。



Mel表示，長達9小時的步行充滿挑戰，但也令人感動，許多人聚集在一起給予支持。這對夫婦還透過他們的慈善機構Cure DHDDS組織了其他活動，包括2023年7月的50公里步行和2024年8月的950英里雙人自行車騎行。



Mel強調，捐款至關重要，因為沒有資金就無法進行研究，而沒有研究就無法找到治療方法。Tom和Rosie在學步和說話等發展里程碑上起步較晚，並在小學時被診斷出患有輕度學習障礙和影響協調能力的運用障礙。



基因檢測發現了他們的DHDDS基因突變。Mel表示，他們的DNA中存在一個「拼寫錯誤」。在孩子們被診斷出疾病時，醫生告知他們目前沒有可用的治療方法，且此疾病屬於神經發育、神經退化和極其罕見的類型。若不進行治療，精神病、帕金森症和認知能力下降等症狀可能會影響DHDDS患者。



Mel表示，基因學家告訴他們，作為父母，他們有責任資助並推動尋找治療方法。Mel和她的丈夫相信，維生素生物素有助於減輕孩子們的顫抖，讓他們現在「更容易」用杯子喝水。



透過他們的慈善機構，Mel和Charlie正努力實現150萬英鎊的募款目標，以支持藥物研發和基因治療的開發。Mel表示，對他們而言，最重要的是能夠擁有希望。她強調，若失去希望，就如同放棄孩子，剝奪了他們擁有更美好未來的可能性。



她補充說，科學領域的每一次進步，都來自於有人拒絕接受現有的限制。