罕見疾病兒的父愛：英國父親挑戰五天五場馬拉松

2025/05/17 | 社會

英國斯托克城（Stoke-on-Trent）一位父親為了幫助罹患罕見基因疾病的兒子，決定挑戰在五天內跑完五場馬拉松，為相關研究慈善機構募款。



這位父親丹·布斯（Dan Booth）的三歲兒子查理（Charlie）在嬰兒時期因癲癇發作，後來被診斷出患有STXBP1基因紊亂症，這是一種神經系統疾病。布斯先生表示，自從兒子被診斷出這種疾病後，他們一家人一直在適應這個充滿挑戰、但也充滿愛、韌性和喜悅的新世界。



布斯先生的第一場馬拉松將於5月28日在他的住家附近舉行，其他受此疾病影響的家庭也將加入他的行列，一同參與。



據了解，查理於2021年10月出生，不久後開始出現癲癇症狀，並在醫院住了一個月才確診。這種罕見疾病對每個孩子的影響不同，查理的症狀包括癲癇，並影響了他的發展、行動能力和溝通能力。



布斯先生希望為STXBP1基金會籌集資金，該基金會致力於通過基因療法尋找治療方法。美國食品藥物管理局（FDA）日前正式批准了第一種靜脈注射基因療法，將在美國開始人體臨床試驗。布斯先生稱其為「罕見疾病社群和像我這樣的家庭來說，這是一個真正具有歷史意義的時刻」。



他強調，這項突破性的研究正是像他這樣的募款活動所推動的。「我們籌集的每一分錢都將用於驗證這種治療方法是否真的有效，並可能使我們更接近真正的治癒。」 該試驗旨在替換錯誤的基因，減少或停止癲癇發作，並改善行動能力。據估計，全球約有5000名兒童患有此病，如果治療方法有效，他們的生活將得到顯著改善。



布斯先生希望通過這次挑戰為該慈善機構籌集10,000英鎊。