基因療法帶來希望：英國男童戰勝罕見免疫缺陷

2025/05/04 | 健康

英國伯克郡一名男童伊薩（Eisa）罹患罕見的白血球黏附缺陷症（LAD-1），這是一種嚴重的遺傳性疾病，會破壞免疫系統抵抗感染的能力。在參與一項突破性的基因治療試驗後，伊薩的生活開始恢復正常。



伊薩來自雷丁，現在可以享受踢足球的樂趣，也能夠上學，這在治療前是他的家人從未夢想過的事情。伊薩的父親薩夫達（Safdar）表示，他的兒子在接受試驗後，「比我所能想像的還要好」。



伊薩出生於疫情期間，他的父母很快意識到有些不對勁。薩夫達說，他的兒子「看起來不太對勁」，一次感染使他在三家不同的醫院就診，最終入住倫敦 Great Ormond Street Hospital (GOSH)。



GOSH 的醫生表示，他們找不到骨髓配對，因此提供了基因治療。薩夫達說：「如果這是他們唯一的選擇，我們必須這樣做。」由於接受了治療，伊薩現在具備了抵抗感染的能力。薩夫達感激地說：「Great Ormond Street 醫院拯救了他的生命。如果沒有這些治療，他不可能擁有現在的生活。」



伊薩在 2021 年 1 月接受治療，當時他 10 個月大。GOSH 的兒科免疫學顧問克萊爾·布斯（Claire Booth）教授表示，根據先前對該病患者的研究，如果 LAD-1 蛋白的表達低於 2%，基本上就像被判了死刑，沒有任何治療方法。



醫生擔心伊薩的情況陷入兩難，因為他的心臟有問題需要治療，但 LAD-1 會導致傷口癒合困難。在基因治療之前，他無法進行手術。新的基因療法通過修改患者自身的細胞來幫助他們產生缺失的蛋白質，從而幫助身體抵抗感染。然後將這些細胞返回給患者，幫助他們建立一個正常運作的免疫系統。



薩夫達說：「他現在的情況比我所能想像的還要好——我從沒想過他能走路。」布斯教授表示，這次試驗的成功為基因療法在多種疾病中的應用打開了大門，包括癌症和肌肉萎縮症。