約克郡女童罹患罕見基因疾病，全家面臨異地求醫

2025/05/27 | 健康

一名居住在約克郡附近的3歲女童奧特姆（Autumn）罹患罕見的「高免疫球蛋白E症候群」（Hyper-IgE syndrome），這種疾病嚴重影響她的免疫系統，需要每天服用抗生素。為了接受骨髓移植，她將於10月起在紐卡索的北部兒童醫院接受長達六個月的治療。



奧特姆的父母表示，在她出生時，醫生就發現她的白血球指數異常升高，顯示可能有感染。然而，經過18個月的頻繁進出醫院，卻始終無法確診。直到在哈羅蓋特地區醫院就診時，一位亞歷山德拉·哈迪斯蒂醫生提到她曾見過高免疫球蛋白E症候群的案例。



經過基因檢測，確認了奧特姆的病情，但檢測結果也顯示她的父母並未攜帶該基因。母親露易絲（Louise）解釋說，這是一種基因突變，就像基因中的拼寫錯誤，導致她的免疫系統無法有效對抗感染。



奧特姆的治療將包括八天的化療，以摧毀現有細胞，然後透過來自德國捐贈者的骨髓移植來替換。化療後，奧特姆將完全失去免疫系統，因此需要嚴格控制感染風險。她將在一個嚴格控制氧氣濃度的隔離病房中度過三個月，父母一次只能有一人陪同。



每次進入病房，家長都需要徹底清潔並更換衣物。奧特姆的睡衣和玩具也需要每天清洗，每天使用新的牙刷，並且只能食用醫院提供的食物。在特定時期，她甚至不能跨越病房內的一條界線。



為了照顧奧特姆，母親露易絲將暫停她的瑜珈和個人訓練事業。醫院將為另一位家長提供住宿，但他們的生活將變得非常奔波。目前，這家人已前往紐卡索與醫療團隊會面，並完成了醫院的各項檢查。



奧特姆的父母正透過募款活動，希望能減輕醫療負擔，並提高社會對此罕見疾病的關注。他們也感謝慈善機構「泡泡基金會」（Bubble Foundation）提供的支持，該基金會致力於幫助接受幹細胞移植的兒童及其家庭。