骨關節炎基因研究重大突破，有望開發新療法

2025/05/05 | 健康

英國雪菲爾的研究團隊在一項全球性的骨關節炎研究中，發現了超過900個與骨關節炎相關的基因連結，其中500個是首次被發現。這項研究被雪菲爾教學醫院NHS基金會信託譽為骨關節炎研究領域的「里程碑」。



據該醫院信託表示，骨關節炎是一種退化性疾病，全球約有5.95億人受到影響，是造成全球殘疾和慢性疼痛的主要原因。研究團隊分析了近200萬人的基因信息，成果發表在《自然》期刊上。



這項研究由德國最大的科學研究機構亥姆霍茲慕尼黑中心主導，研究人員比較了全球近50萬名骨關節炎患者（包括來自雪菲爾的1000名志願者）與150萬名未患病者的基因代碼和DNA。研究小組發現了962種基因變異在骨關節炎患者中更為常見，其中超過500種是先前未被發現的。



研究人員指出，預計到2050年，全球骨關節炎患者人數將增加到10億人，儘管影響巨大，但目前尚無能有效阻止病情發展的治療方法。然而，這項新的研究為潛在新藥物治療和個人化療法鋪平了道路。



該信託榮譽顧問骨科醫生、雪菲爾大學的馬克·威爾金森教授表示，這些發現「非常重要」，將為數百萬人「開闢令人興奮的新途徑」。威爾金森教授說：「除了確定潛在的藥物靶點和機會，讓我們能夠調整已針對其他疾病中這些基因的現有治療方法外，這項研究還大大增進了我們對與該疾病相關的潛在生物學機制的理解。」



研究發現，有八種調節人體內部系統和細胞功能的生物學過程與骨關節炎有關，有助於「闡明該疾病的生物學機制」。其中一些基因包含的蛋白質已經成為其他疾病批准藥物的靶點，這可能會加速骨關節炎治療的開發。