罕見遺傳病MLD若能及早篩檢，英國女童本可獲救

2025/04/05 | 健康

英國赫特福德郡的艾蜜莉和西恩·史托克夫婦正面臨令人心碎的現實：他們兩歲的女兒莉莉罹患了罕見的遺傳疾病——異染性腦白質退化症（MLD）。這種疾病會侵襲腦部和脊髓，逐漸剝奪她移動、說話、看、吞嚥和進食的能力，預計壽命可能僅有五到八年。



目前，一種名為Libmeldy的基因療法藥物已在英國國家醫療服務體系（NHS）上可用。這種藥物要價280萬英鎊，被譽為世界上最昂貴的藥物，能夠阻止MLD的病情發展，讓孩子有機會過上完整而健康的生活。然而，前提是必須在孩子出現症狀之前使用。



莉莉的父母正在呼籲政府、NHS和國家篩檢委員會將MLD納入新生兒篩檢的遺傳疾病清單中。艾蜜莉表示，如果莉莉在出生時就接受篩檢，並在六到八週內接受治療，就能夠避免現在所面臨的一切。



Libmeldy於2023年首次在英國使用，成功阻止了泰迪的MLD病情發展。泰迪之所以能及時診斷和治療，是因為他的姐姐已經出現症狀，但已錯過治療的最佳時機。



艾蜜莉表示，目前這項治療僅對那些已經知道將失去孩子的家庭有所幫助。西恩補充說，這不僅僅是關於莉莉，而是關於未來將遭受同樣痛苦的更多孩子。他們將盡一切努力促成改變。



目前，艾蜜莉和西恩正焦慮地等待莉莉五歲的哥哥亞瑟的篩檢結果。MLD的遺傳機率為四萬分之一。只有當父母雙方都是帶原者時，孩子才有可能遺傳到MLD，且每次懷孕的機率為25%。艾蜜莉和西恩在莉莉被診斷出MLD後才得知自己是帶原者。



莉莉的病情在短短幾個月內迅速惡化。去年七月，19個月大的莉莉還能獨自坐立，並努力嘗試站立。但八個月後，她已經無法支撐自己，只能靠鼻胃管餵食。莉莉最初的症狀是在托兒所被發現的：她出現眼球震顫（眼睛不自主運動）、腿部僵硬、腳趾持續指向下方，並且沒有學會走路。



Alex, The Leukodystrophy Charity (Alex TLC) 為所有形式的腦白質退化症家庭提供支持。該機構的支持主任凱倫·哈里森表示，目前只有MLD和腎上腺腦白質退化症（ALD）可以治療。她認為，治療費用雖然昂貴，但照顧這些孩子餘生的經濟成本也很高。



赫特福德和斯托福德選區的工黨議員喬什·迪恩已在議會中提出了莉莉的案例。他呼籲政府、NHS和英國國家篩檢委員會認真考慮將MLD納入新生兒篩檢，以減少其他嬰幼兒遭受同樣痛苦的機會。



國家篩檢委員會正在審查篩檢計畫的證據。政府於去年十月啟動了一項研究，測試超過10萬名新生兒的200多種疾病，其中包括MLD。政府表示，研究結果將有助於改善檢測和治療，並有助於預測、診斷和治療未來的疾病。



西恩的朋友大衛·基迪正在進行一項190英里的募款步行活動，旨在提高人們對MLD的認識。他計劃在挑戰結束時，通過繩降托特納姆熱刺體育場來克服自己對高度的恐懼。西恩表示，大衛的支持對他們意義重大，並感謝所有支持他們的陌生人和赫特福德社區。