雪菲爾兒童醫院癲癇藥物試驗 改變病童人生

2025/05/02 | 健康

英國雪菲爾兒童醫院一項針對嚴重癲癇的藥物臨床試驗，為病童帶來了顯著的改善，家屬形容這項試驗猶如中樂透般幸運。阿爾比·凱利和弗雷迪·特魯洛夫這兩位七歲的男孩，在接受zorevunersen藥物試驗後，迎來了嶄新的人生。



這兩名男童皆患有德雷威綜合症，這是一種罕見的癲癇，通常在一歲前發病，影響約每15,000名新生兒中的一人。阿爾比的母親表示，自從參與試驗後，孩子彷彿變了一個人，人生發生了翻天覆地的變化。參與試驗的孩童們的生活都有了顯著的改善，包括能夠參與運動、結交新朋友，以及獨立地學習說話、閱讀和寫作。



阿爾比於2022年6月接受了第一劑試驗藥物。在試驗前，他幾乎沒有口語表達能力，情感表現不多，且經常跌倒。然而，試驗後，阿爾比變得非常獨立，不僅在學校交了新朋友、參與運動，還能一覺睡到天亮。他的母親欣慰地表示，過去總是害怕送阿爾比上床睡覺，因為不知道隔天醒來會發生什麼事，但現在阿爾比每天早上醒來都會說：「早安，媽咪」。



弗雷迪於2021年9月成為英國首位接受zorevunersen藥物治療的13歲以下兒童。接受治療後，他的癲癇發作次數已從每晚十幾次，減少到每三到五天僅有一次或兩次短暫的發作，甚至長達十天沒有任何發作。他現在可以獨立走上樓梯，甚至游泳和滑雪，這些都是他和家人以前從未想過的事情。



弗雷迪的母親表示，這項研究試驗對他們的生活產生了巨大的影響，徹底改變了他們的人生，現在他們的生活是過去難以想像的，最重要的是，弗雷迪可以享受這樣的生活。



這項研究試驗由Stoke Therapeutics主導，在雪菲爾兒童醫院的臨床研究機構進行。在觀察期後，參與試驗的兒童將在12週內接受三次zorevunersen的初始劑量，研究的第二部分是每16週接受一次藥物。目前有來自英格蘭北部和中部地區的六名患者在雪菲爾兒童醫院參與試驗，全國共有17名兒童參與。



癲癇顧問醫生Archana Desurkar表示，藉由參與試驗，像弗雷迪和阿爾比這樣的孩子不僅幫助了自己，也幫助了未來患有這些疾病的世代。她補充說，由於需要嚴格的數據評估和監管批准，試驗藥物可能需要幾年時間才能成為NHS的標準治療方法。