罕見疾病Batten氏症藥物取得現轉機，英國NICE將重新評估

2025/06/09 | 健康

英國國家健康與照顧卓越研究院（NICE）針對Batten氏症（CLN2）治療藥物Brineura的使用政策進行重新評估。此前，NICE曾表示，由於藥物價格高昂且長期療效證據有限，不建議在2025年底之後新確診的患者使用該藥物。



Batten氏症是一種罕見的退化性基因疾病，會導致兒童的行走、說話和視力能力下降。目前，Brineura是唯一批准用於減緩病情進展的治療方法，每年每位患者的治療費用超過50萬英鎊。



儘管如此，現有患者的用藥將不受影響。一位名為Max的四歲男孩，自一歲起就接受Brineura治療，目前沒有明顯症狀。他的父母表示，及早接受治療對他的健康狀況至關重要。



Max的姊姊Holly也患有Batten氏症，但由於確診時間較晚，藥物效果不如預期，已停止使用Brineura。父母指出，Holly在接受治療後，病情仍在惡化，失去了行走、說話和吞嚥能力。



NICE表示，將於七月再次召開會議，審議更多證據和諮詢意見，以決定未來新確診的Batten氏症患者是否可以使用Brineura。Batten Disease Family Association對此表示失望，但強調這並非NICE的最終決定。



值得一提的是，這對夫妻透過試管嬰兒技術，並在胚胎植入前進行基因篩檢，確保他們最小的孩子Rory沒有罹患Batten氏症。